Descripción
Conocer cómo se valoran las parejas y cómo se interviene en ellas, ayuda a los pacientes con enfermedades raras a que se sientan amparados, informados, formados y asesorados en todas las dimensiones. Sabemos que las enfermedades raras, entre un 80-90 % son de etiología genética, es decir, tienen su causa en el ADN. Cada médico de familila tiene entre 10-15 pacientes con enfermedades raras en su cupo, y este profesional junto al resto del Equipo de Atención Primaria (EAP) deben estar preparados para atenderlas y asesorarlas con un enfoque holístico y biopsico-social, igual que lo hacemos con los celíacos, los diabéticos, los asmáticos y los hipertensos. Conocer los criterios de derivación desde AP hacia los Servicios de Genética Clínica es esencial para todos los EAP.
Que las enfermedades raras sean de baja prevalencia, de gran morbi-mortalidad, que tengan sus enfermos mala calidad de vida, y que sean de difícil diagnostico, no es motivo para el olvido , ni el desinterés. Tanto el asociacionismo, FEDER, como las Administraciones Sanitarias, así como la Unión Europea ya han demostrado que se pueden impulsar Planes Estratégicos de Genética Clínica y Enfermedades Raras, así como registros de estas enfermedades para compartir recursos, conocimientos y experiencias.
Esta guía pretende ser una semilla más, para el desarrollo e impulso de la nueva metodología DGP (Diagnostico Genético Preimplantación) que puede prevenir la aparición de enfermedades hereditarias. Por eso, la identificación y el diagnóstico precoz desde la atención primaria, puede vehiculizar dentro del sistema sanitario estos problemas de salud, que precisan un abordaje integral, abaratar gastos sanitarios y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
